Przełom w leczeniu SMA w Polsce

SMA- brzmi jak wyrok dla wielu rodziców. Życie ich dzieci wyceniono na około 8 mln zł, by wygrać wyścig z czasem. Jedynym, jak dotąd ratunkiem było zorganizowanie tzw. zbiórki. Tyle kosztuje kuracja genowa zolgensma – jeden, godzinny wlew dożylny. Jednak w Polsce SMA nie jest już wyrokiem śmierci. Dwa lata temu wprowadzono skuteczne i w pełni refundowane leczenie. Na chwilę obecną nie ma badań, które potwierdziłyby wyższość terapii zolgensma (AVXS-101) nad lekiem dopuszczonym w Unii Europejskiej- Nusinersen.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna. Osłabia mięśnie oraz prowadzi do stopniowego ich zaniku. Gdy dochodzi do osłabienia mięśni oddechowych i gardła, pacjent ma problemy z oddychaniem i przełykaniem.
W Polsce jest około tysiąca pacjentów cierpiących na SMA. W 90% przypadków rozpoznana została w okresie niemowlęcym gdy pojawiły się pierwsze objawy. Występują one około trzeciego miesiąca życia, ale mogą także około dwunastego. Niemowlę nie może utrzymać w pozycji pionowej główki, przewrócić się na bok oraz przestaje poruszać nogami. SMA występuje w czterech wariantach klinicznych i jest rozpoznawane także u osób dorosłych.

W Polsce nastąpił kolejny ogromny przełom w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Dotychczas nie było żadnej formy leczenia poza objawowym, które obejmowało fizykoterapię i poprawę komfortu życia chorego. W tym roku wiosną wdrożono badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Jesteśmy trzecim krajem w Europie z tak bogatym programem przesiewowym. Badanie przesiewowe SMA zostało włączone do listy 29 obowiązujących już badań przesiewowych noworodków w szpitalach. Każdemu noworodkowi po porodzie nakłuwana jest piętka w celu pobrania próbek krwi. Zatem na liście wielu chorób, które mogą zostać wcześnie wykryte, obecny jest również rdzeniowy zanik mięśni. Program przesiewowy SMA funkcjonuje na razie w kilku województwach. Do końca roku 2021 włączone do badań zostaną woj. wielkopolskie oraz lubuskie. W przyszłym roku programem przesiewowym SMA objęty zostanie cały kraj. Co roku SMA wykrywane jest u około 50 niemowląt. Wdrożenie leku w okresie przedobjawowym stanowi ogromną szansę na życie, zdrowie i normalne funkcjonowanie bez bólu i cierpienia. Nieleczona choroba powoduje śmierć dziecka do drugiego roku życia.

Pierwszym ogromnym przełomem było wprowadzenie leku nusinersen (spinraza), który został zarejestrowany w Polsce w 2019 roku. Jest to pierwszy lek dopuszczony na terenie UE do leczenia SMA oraz jedyny lek dopuszczony i refundowany w naszym kraju. W maju 2020 roku warunkowo do stosowania na terenie Unii (wcześniej USA, Japonia) dopuszczono także lek zolgensma. Warunkowo, ponieważ Europejska Agencja Leków domaga się przedłożenia większej ilości danych dot. właściwości leku. Nusinersen daje najlepsze efekty, zanim pojawią się pierwsze objawy choroby. Wskazują na to wyniki badań klinicznych NURTURE. Badaniom poddana została grupa 25 dzieci, u których w pierwszych sześciu tygodniach życia wykryto SMA i wprowadzono leczenie. Po pięciu latach podawania leku wszyscy pacjenci czują się bardzo dobrze, samodzielnie siedzą i oddychają. Natomiast 88% z nich samodzielnie się porusza. Zaznaczyć należy, że lek nusinersen podawany jest także pacjentom dorosłym objawowym i z zaawansowaną chorobą. W przypadku zaawansowanych odmian SMA lek zatrzymuje postęp choroby, nie cofa jej skutków. Zatrzymuje dalszą degradację części układu nerwowego odpowiedzialnego za pracę mięśni.

Wysoko rozwinięty system refundacji leków

Fundacja SMA na swojej stronie (www.fsma.pl) opublikowała stanowisko dotyczące obu terapii- zolgensma oraz terapii lekiem nusinersen. Fundacja podkreśla, że żadna z terapii, jak zostało wspomniane, nie odbudowuje uszkodzonej tkanki mięśniowej. Kluczową rolę odgrywa czas podania leku. Im szybciej od postawienia diagnozy, tym lepsze rokowania (najlepiej do 3. m. ż.). Nusinersen to lek o wysokiej skuteczności, który bardzo redukuje liczbę zgonów i przynosi poprawę stanu zdrowia. Nie ma podstaw medycznych, by dostępną już w Polsce terapię nusinersenem zastępować terapią genową zolgensma. Fundacja apeluje do rodziców chorych dzieci, by nie bali się korzystać ze sprawdzonej terapii, refundowanej przez polski rząd. Gdy jeszcze do niedawna nie było badań przesiewowych oraz refundowanego leku, dzieci diagnozowane były zbyt późno i nie wszystkie leczone. Dlatego jedynym ratunkiem była horrendalnie droga terapia genowa, przeprowadzana w USA. Dziś naszym narodowym orężem w walce z SMA jest refundowany nusinersen oraz obowiązkowe wczesne badania noworodków.